国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

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国际最新研究发现,一基因罕见突变或与智力障碍相关

  中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·天然旗下专业学术期刊《天然-医学》最新颁发一篇健康研究论文称,研究人员展开的一项年夜范围遗传学研究显示,比拟今朝已知的其他任何非性别相干基因,RNU4-2基因的罕有突变多是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个增进身分。   研究人员指出,RNU4-2基因负责编码剪切体这类RNA-卵白复合物的一种要害成份,这项研究新发现的突变,有望指点特定神经发育疾病的临床诊断和医治手段。   该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特点为智力功能和社会和实践技术呈现障碍。固然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但年夜部门智力障碍病例在遗传学检测后仍没法注释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是卵白质编码基因,必然水平上是由于范围最年夜的智力障碍遗传学研究利用的是全外显子组测序,这类方式凡是会疏忽非卵白质编码基因。剪切体是一种份子机械,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,毗连其余外显子(编码区)构成成熟的mRNA。   在本项研究中,论文第一作者和通信作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一路,操纵“十万基因组打算”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据展开了一项遗传联系关系阐发,“十万基因组打算”的方针是成立一个年夜型遗传学数据库,帮忙研究人员肯定致使不明缘由疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组打算”的患者。   论文作者在非卵白编码基因RNU4-2中发现了与可能呈现智力障碍有很强相干性的罕有新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成份。这些联系关系在3个自力的年夜型基因数据库中获得了进一步验证,他们在所有4个数据库中共发现73例受影响的病例。   论文作者强调,此次发现的RNU4-2基因这些突变背后的具体机制仍然不明,仍需在后续研究中摸索。不外,这项成果为很多之前不明缘由的临床诊断神经发育疾病提出了一种潜伏的遗传学病因。(完) 【编纂:张乃月】。

蓝天在淄博市上空悠然展翅,而淄博养生茶的价格也成为市民们关注的焦点。在这个天南地北的城市,人们对于养生茶的需求日益增加,因此,了解养生茶的价格变化成为了一项重要的任务。

淄博市周边地区产茶的居民众多,这也使得淄博市成为了养生茶的重要产地之一。然而,茶叶的产地对于养生茶的价格也有一定影响。一般来说,产自淄博市境内的茶叶价格相对较低,因为没有中间环节的运输成本。

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布林肯:拜登批准乌克兰有限使用美国武器打击俄境内目标

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布林肯:拜登批准乌克兰有限使用美国武器打击俄境内目标

【文/观察者网 刘程辉】美国国务卿布林肯当地时间5月31日证实,在乌克兰连续数周发出请求后,美国总统拜登已批准乌克兰使用美制武器打击俄罗斯境内目标,但仅限于对哈尔科夫发动袭击的俄军目标。

据路透社报道,在北约外长非正式会议结束后,布林肯在布拉格举行的新闻发布会上发表讲话,披露了上述消息。不过,布林肯没有具体说明拜登的授权是否会扩大到俄境内更深远的其他城市和目标。

美国国务卿布林肯出席北约外长会记者会(路透社)

布林肯表示,此举是拜登政府政策发生的显著变化,这是美国调整和适应战场策略的结果,拜登一度坚决反对乌克兰使用美国武器打击俄罗斯境内目标。他说,现在,美国正在对哈尔科夫及其周边地区出现的情形作出回应。

"在过去的几周里,乌克兰来找我们,要求授权使用我们提供的武器来防御这种侵略,包括对抗集结在边境俄罗斯一侧、袭击乌克兰的俄罗斯军队。"布林肯说,"这直接影响到了总统,正如你们所听到的,他已经批准为此目的使用我们的武器。今后,我们将继续做我们一直在做的事情,这是必要的适应和调整。"

哈尔科夫是乌克兰第二大城市,距离俄乌边境仅约30公里。近一段时间以来,俄军接连在哈尔科夫周边地区取得进展。乌克兰总统泽连斯基20日接受采访时坦承,"顿巴斯地区正在发生一股非常强大的战斗浪潮"。

路透社注意到,这是拜登政府今年第二次悄悄放松对乌克兰使用武器的政策。

早些时候,五角大楼证实,美国已在4月向乌克兰交付了可供陆军战术导弹系统(ATACMS)使用的远程导弹。美国官员31日表示,美国将继续禁止乌克兰军方使用射程高达300公里的ATACMS导弹等美国远程武器袭击深入俄领土的目标。

美国陆军战术导弹系统ATACMS(美国"军事"网站)

美国"政客"新闻网此前称,以美国为首的西方国家起初因担心冲突升级,一度拒绝乌方放宽武器使用限制的要求。如今这些担忧仍然存在,但随着前线形势日益严峻,乌方明确提出需要守住哈尔科夫后,欧洲国家开始改变立场,拜登也改变了主意。

就在5月30日,路透社等多家西方媒体援引美国官员的话说,拜登悄悄允许乌克兰使用美方提供武器打击俄罗斯境内目标,但仅限于俄境内靠近哈尔科夫地区的目标。这被认为标志着拜登政策的"重大转变"。

一位匿名美国官员称,"总统最近指示他的团队确保乌克兰能够在哈尔科夫地区使用美国提供的武器进行反击,这样乌克兰就能对正在攻击他们或准备攻击他们的俄罗斯军队进行反击"。

布林肯29日在摩尔多瓦曾称,尽管美国并不鼓励乌克兰对其境外目标发动打击,但美国承认乌克兰有权就自卫问题自行做决定,美国将确保乌克兰拥有这样做的资源。"这是拜登政府高官首次公开表示美国正在考虑政策转变。"

此前,包括英国、法国和德国在内的几个北约国家已经允许乌克兰在其认为合适的情况下使用其武器。北约秘书长斯托尔滕贝格30日公开表示,鉴于俄乌冲突的发展,是时候重新审视对援乌武器的限制措施,"让乌克兰真正能够自卫"。

俄总统普京曾警告说,让乌克兰使用西方武器打击俄境内是在"玩火",这可能引发全球冲突。

匈牙利总理欧尔班31日接受该国媒体采访时直言,随着欧洲越来越多地卷入俄乌冲突,欧洲距离战争已经越来越近了,已进入与俄罗斯开战的准备阶段。

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